Mutáció

Egy élőlénycsoport valamely meglévő öröklődési tényezőjének a megváltozása, az öröklődési anyagban ugrásszerűen végbemenő olyan megváltozása, amely nem genetikai rekombinációval jön létre.
A keletkező egyed neve: mutáns.
A fogalmat H. M. de Vries (1901) vezette be, s úgy beszélt arról, mint ami az élővilág fejlődésének az alapja. Mutáció útján jön létre a mutáns, az az egyed, amelyben a mutáció következtében legalább egy génlokusz megváltozott.
Mutáció útján keletkezhet új fenotípus, de létrejöhet nem látható sejtalkatrész-változás is. A mutációk igen gyakran letalitást okoznak, az egyed elpusztul, még mielőtt utódokat hozott volna létre, mert a benne keletkező változás valamilyen életfontosságú folyamatot v. szervet érintett.
Ha mégis van utód, előfordul, hogy a mutánsok utódai között újra megjelennek az eredeti tulajdonságokat hordozók. Ezt a jelenséget nevezzük visszamutálásnak (back-mutáció).
A mutáció iránya általában recesszív, ezért a mutánsok kihasadására homozigóta recesszív állapotban csak a második (F2) nemzedéktől lehet számítani.
Megkülönböztetünk
1. genommutációt, amikor a kromoszómagarnitúrák v. a kromoszómák száma változik;
2. kromoszómamutációt, amikor a kromoszóma szerkezetében jön létre rendellenesség;
3. génmutációt, amely új allél megjelenésekor következik be;
4. a plazmatikus genetikai komponensek változásával keletkező plazmonmutációt és
5. a plasztidok öröklődő megváltozása folytán létrejövő plasztidommutációt.
H. J. Muller kimutatta, hogy a röntgenbesugárzás nagymértékben fokozza a mutánsok megjelenését. Ő irányította a figyelmet a fizikai és a kémiai tényezők által előidézett mutációkra is.
Kutatásai eredményét 1927-ben hozta nyilvánosságra, s attól kezdve vált ismertté az indukált mutáció fogalma. Az X-sugarakkal indukált mutációkkal kapcsolatban L. J. Stadler vezette be a találatelméletet, miszerint egy ionizáló részecskének a dezoxiribonukleinsav-molekulával való összeütközése öröklődő változásokhoz vezethet.
P. A. Weiss indirekt elmélete szerint a sugarak a sejtben levő vizet és oxigént ionizálják, s ennek révén következhet be genetikai változás.
A molekuláris genetika fejlődésével ma már a mutációt nagyobbrészt a DNS szerkezetének megváltozásával magyarázzák.
A mutációknak jelentős szerepük volt az új fajok kialakulásában. A természet könyörtelenül szelektál, eldönti, hogy egy mutáció hasznos, káros v. közömbös a fennmaradás szempontjából.
Miután a jelenleg élő szervezetek a külső feltételekhez viszonylag jól alkalmazkodnak, leszögezhetjük, hogy a mutációk többsége nem előnyös. (mikromutáció, makromutáció)