A Wisconsin-Madison Egyetem antropológusa, John Hawks által vezetett tanulmány a nemzetközi genom projekt adatait felhasználva támadja azt az általánosan elfogadott nézetet, miszerint az emberi evolúció lelassult a modern ember megjelenésével. Hawks becslése szerint csak az elmúlt 5000 évben körülbelül százszorosára nőtt a pozitív kiválasztódás az emberi evolúció bármely más szakaszához viszonyítva. Az új genetikai módosulások a mezőgazdaság felvirágzásával végbemenő étrendváltozásoknak, valamint a civilizációk növekedése után megjelenő járványos betegségekkel szembeni ellenálló képesség kialakulásának köszönhetők.

John Hawks

"Evolúciós szempontból a lassan fejlődő kultúrák hátrányban vannak. A populációk drasztikus növekedése sokkal több genetikai mutációt eredményez, és minden mutációnak ami az emberek előnyére válhat, megvan az esélye a kiválasztódáshoz, valamint a továbbörökítéshez" - magyarázta Hawks. A tanulmány az emberi evolúció átfogó újragondolásához vezethet, különösen annál a nézetnél, amely szerint a modern kultúra elnyomja a túlélési képességet fokozó fizikai genetikai változásokat. "Genetikailag sokkal nagyobb mértékben különbözünk az 5000 évvel ezelőtt élt emberektől, mint ők különböztek a neandervölgyiektől" - tette hozzá Hawks.

Bár a populáció mérete és a természetes kiválasztódás között vont összefüggés valójában semmi újat nem jelent, a képesség hogy számszerűsíthető bizonyítékot tudunk letenni az asztalra, egy új és izgalmas fejleménye a Humán Genom Projektnek. Hawks a Nemzetközi HapMap Projekt adatait használta fel kutatásaihoz. Ez a kezdeményezés az egymástól távol élő embercsoportok genetikai hasonlóságait és különbözőségeit katalogizálja. Bár a HapMap célja az egészséget befolyásoló gének beazonosítása, remek térképet ad az ősi populációk genetikai eltéréseiről is.

Az emberi génállomány 99%-ban az összes embernél közös, a fennmaradó 1% lehet az illető egyénnél frissen fellépő, teljesen egyedi mutációk sorozata. Ezek nagyobb része persze valamikor régebben keletkezett, s ezért nagyszámú embernél megtalálható. Az ilyen, legalább 1%-os gyakorisággal előforduló eltéréseket már nem egyedi mutációnak, hanem genetikai polimorfizmusnak tekintik. A HapMap projekt a DNS genetikai polimorfizmusát, az úgynevezett SNP-ket (single nucleotide polymorphisms) katalogizálja. A projekt körülbelül 4 milliót térképezett föl a becsült 10 millió SNP-ből.

A nemrégiben végbement genetikai változások utáni kutatáshoz Hawks a kapcsoltsági egyensúly (LD) nevű jelenségre összpontosított. Ezek azok a helyek a genomban, ahol gyakrabban fordulnak elő genetikai változások, általában azért, mert ezek a változások valamilyen szelekciós előnyt tesznek lehetővé. A pozitív kiválasztódást jellemzően egy hosszú, szakadatlan LD szegmens jelzi.

Hawks eredményei sok tekintetben szembenállnak a hagyományos gondolkozással. Például az idők során kialakult erőteljes csontszerkezeti változás egyértelműen mutatja, hogyan vált az ember fizikailag kisebbé, mely során fogaink és agyunk mérete is csökkent. Ezt általában a nyugodt kiválasztódás jeleként értékelik, amikor a méretnek és az erőnek már nincs kulcsfontosságú szerepe a fennmaradásban, így ez az út időszakosan valóban bezárult.

Hawks szerint ugyanakkor megnyíltak az evolúció más ösvényei, ezért a genetikai változásokat az utóbbi időben már a kultúrában, az életmódban bekövetkező változások vezérlik. Az egyik legjobb példa a laktóz, a tej megemésztését elősegítő gén. Ez a gén normál esetben beszünteti aktivitását mire valaki tizenévessé válik, magyarázta Hawks. Az észak-európaiaknál azonban kifejlődött a gén egy olyan változata, ami egész életükre lehetővé teszi a tej ivását. Ez egy viszonylag új adottság, ami közvetlenül köthető a háztáji gazdaságok fejlődéséhez, valamint a tej mezőgazdasági termékként történő felhasználásához. A képesség ma is főként Európát jellemzi, kivéve a déli nemzetek lakóit. Mellettünk Észak-Amerika és Ausztrália tolerálja a tejcukrot.

A tanulmány szerint a kiválasztódás legjelentősebb új ösvényei a betegségekkel szembeni ellenálláshoz köthetők. Amikor az emberek körülbelül 10 000 évvel ezelőtt elkezdtek nagyobb csoportokban élni, megszaporodtak a járványos betegségek, mint a malária, a himlő és a kolera, melyekkel szemben elkezdtek kialakulni az ellenállást segítő gének. A malária az egyik legegyértelműbb példa, mivel jelenleg már több mint két tucat beazonosított genetikai adaptáció kapcsolódik a malária ellenálláshoz. Egy szintén nemrég felfedezett gén a CCR5, amit 4000 évvel ezelőttről eredeztetnek és ma az európai népesség közel 10%-a rendelkezik vele. Felfedezése csak nemrég történt meg, mivel ez a gén a HIV/AIDS ellen véd, eredeti funkciója a himlő elleni küzdelem lehetett.

A népesség növekedése gyorsítja a fenti változásokat, emelte ki Hawks. Amikor Darwin a Fajok eredetében az állatok szaporodásánál rejlő kihívásokról írt, mindig kiemelte, hogy az állomány mérete "a legfontosabb a sikerhez", minél nagyobb a populáció, annál több a genetikai változás. Hawks szerint ez az emberre is teljes mértékben igaz. 10 000 év alatt az emberi populáció néhány millióról az időszámítás kezdetére 200 millióra nőtt, majd 1700-ban már 600 milliónál tartott, ma pedig több mint 6,5 milliárdan élünk a bolygón. Az ezeket megelőző időkben sokáig annyira alacsony volt a Föld népessége, hogy a pozitív kiválasztódás csigatempóban zajlott.

"Ami a legelképesztőbb az embereknél, hogy sokáig csak egy kis majomfaj voltunk Afrika egyik szegletében, és genetikailag a közelében sem jártunk mai lehetőségeinknek. Ez egyetlen másik fajra sem mondható el" - összegezte tapasztalatait Hawks.